● КіріспеХромосома аберрюция сынағыs
Хромосома аберратталған сынақтары генетикалық зерттеулер мен клиникалық диагностикадағы маңызды құралдар болып табылады. Бұл сынақтар хромосомалардағы құрылымдық және сандық өзгерістерді анықтауға және сипаттауға арналған, олар жеке адамның денсаулығына айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Хромосома аберрациясы генетикалық бұзылулар мен ауруларға әкелуі мүмкін, бұл тестілеулерді цитогенетика және молекулалық биология саласында маңызды құрамдас бөлікке шығарады.
● хромосома аберрациясының түрлері
Хромосома аберрациясын екі түрге бөлуге болады: құрылымдық және сандық.
● құрылымдық аберация
Құрылымдық аберрация хромосоманың құрылымындағы өзгерістерді қамтиды. Оларға мыналар кіруі мүмкін:
- Жою: хромосома сегментінің жоғалуы.
- Көшіру: хромосома сегментін қайталау.
- Инверсиялар: хромосоманың сегменті аяқталуға дейін өзгереді.
- Трансмроцессиялар: бір хромосоманың сегменті үзіліп, басқа хромосомаға бекітіледі.
● Сандық аберрациялар
Сандық аберрациялар хромосомалар санындағы өзгерістерді қамтиды. Оларға мыналар кіруі мүмкін:
- Анейплоидия: хромосомалардың қалыпты санының болуы (мысалы, қосымша хромосома бар).
- Поликлоидты: екіден астам хромосомалар жиынтығы (өсімдіктерде жиі кездеседі, бірақ адамдарда сирек кездеседі).
● хромосомды аберрация сынақтарын жүргізу әдістері
Әрқайсысының жеке артықшылықтары мен қосымшалары бар хромосомалық саттықты жүргізу үшін әртүрлі әдістер қолданылады.
● Кариотип
Кариотипинг - бұл микроскоптың астындағы хромосомаларды визуализациядан тұратын дәстүрлі әдіс. Бұл әдіс үлкен - Салыстырмалы форматтағы хромосомаларды таңдау арқылы үлкен құрылымдық және сандық аберрацияларды анықтауға мүмкіндік береді.
● Ситуациялық будандастырудағы флуоресценция (балық)
Балық белгілі бір динальды тізбекті анықтауға мүмкіндік беретін белгілі бір хромосома аймақтарымен байланыстыратын флуоресцентті зондтарды пайдаланады. Бұл әдіс жоғары ажыратымдылықты қамтамасыз етеді және Кариотип арқылы көрінбейтін кішігірім аберрацияларды анықтай алады.
● Позитивті хромосоманы аберрация сынағын түсіндіру
Позитивті хромосома аберратталған сынағы анормальды хромосома құрылымдарының немесе сандардың болуын көрсетеді.
● «Позитивті» мағынасы
«Позитивті» тест нәтижесі хромосомаларда аномалия бар, олар құрылымдық немесе сандық болуы мүмкін. Бұл табу аберрацияның түріне және көлеміне байланысты әр түрлі әсер етуі мүмкін.
● жалпы нәтижелер мен салдар
Оң нәтижелер Даун синдромы, бұрылыс синдромы немесе созылмалы миелоидты лейкемия сияқты генетикалық бұзылулардың диагнозына әкелуі мүмкін. Жоғары деңгейдегі ерте анықтау - Сапа хромосоманы аберратталған сынақтар ауруды басқару және араласу стратегиялары айтарлықтай әсер етуі мүмкін.
● оң нәтижелердің клиникалық маңызы
Позитивті хромосоманы аберрация сынағының клиникалық маңыздылығын асыра бағалау мүмкін емес.
● генетикалық бұзылуларға қатысты
Хромосома аберрациялары көбінесе генетикалық бұзылулармен байланыстырылады. Мысалы:
- Даун синдромы хромосоманың қосымша көшірмесінен туындайды (21-триоми 21).
- Тернер синдромы әйелдерде бір х хромосоманың болмауынан нәтиже береді.
● Аурулардың мысалдары
- Қатерлі ісік: созылмалы миелоидты лейкемия сияқты кейбір ісіктер белгілі бір хромосомалық аудармалармен байланысты.
- Дамудың бұзылуы: Көптеген даму бұзылыстары сандық немесе құрылымдық хромосомалық аберрациялармен байланысты.
● Хромосомды аберрация сынақтарының шектеулері және дәлдігі
Хромосома аберратталған сынақтары өте құнды, олар шектеусіз.
● жалған позитивтер / негативтер үшін әлеует
Техникалық қателер немесе тестілеу әдістерінің шектеулеріне байланысты жалған позитивтер немесе негативтер пайда болуы мүмкін. Жоғары бағалануды қамтамасыз ету - Беделді өндірушілер мен жеткізушілерден сапалы хромосома саттығаптары осы тәуекелдерді азайтуға көмектеседі.
● Тестінің сенімділігіне әсер ететін факторлар
Бірнеше факторлар хромосоманы аберрация сынақтарының сенімділігіне әсер етуі мүмкін, соның ішінде:
- Үлгі сапасы
- Зертханалық жағдайлар
- Техник сараптамасы
● кеңес беру және ұстану - оң нәтижелерден кейін
Позитивті хромосома аберрациялау нәтижесін алу дұрыс кеңес беруді және бақылауды қажет етуге мүмкіндік береді.
Генетикалық кеңес берудің рөлі
Генетикалық кеңесшілер тест нәтижелерін түсіндіруде, эмоционалды қолдауды және пациенттерді келесі қадамдар арқылы бағыттауда шешуші рөл атқарады, оған келесі қадамдар арқылы келесі қадамдармен жүреді, оған қосымша тестілеу, бақылау немесе емдеу болуы мүмкін.
● оң нәтижелерден кейін қабылдауға арналған қадамдар
Оң нәтиже алғаннан кейін жеке тұлғалар:
- Медициналық қызмет көрсетушілермен салдарын түсіну үшін кеңесіңіз.
- Ұсынылған жағдайда диагностикалық тесттерді қарастырыңыз.
- Потенциалды емдеу немесе араласуды талқылаңыз.
● Хромосоманы тестілеудегі технологиялық жетістіктер
Хромосома тестілеу саласы үнемі дамып келе жатқан, жаңа технологиялар дәлдігі мен тиімділігін арттырады.
Соңғы жетістіктер
- Келесі - Ұрпақты дәйектер (NGS): хромосома құрылымдары туралы толығырақ түсінік береді.
- Crispr (Crisp - Техникалық әдістер: нақты хромосома аймақтарын нақты өңдеуге және талдауға мүмкіндік береді.
● КетіруIPhaseБилік
Штаралдары Солтүстік Уэльсте, Пенсильванияда, Пенсильванияда, IPRASE Биҡлік - бұл мамандандырылған, роман және инновациялық биіктігі - инновациялық биологиялық реагенттердің ғылыми-зерттеу, дамуы, өнімі, сатылымы және техникалық қызметтері. Ғылыми зерттеулерге деген құштарлық пен ғылыми зерттеулерге деген құштарлық, біздің 50-ден астам тәжірибелі сарапшылардың ғылыми ұжымы әлемдегі ғалымдарға сапалы биологиялық реаологиялық реаиненттерді жеткізу және зерттеушілерге ғылыми зерттеушілерге олардың ғылыми мақсаттарына жетуге көмектесуге дайын. «Инновациялық реагенттер, болашақты зерттейтін инновациялық реагенттер» ғылыми-зерттеушкесін жүргізу, IPhase Америка Құрама Штаттарының, Еуропа, Еуропа және Шығыс Азия елдеріндегі бірнеше ғылыми-зерттеу және тарату бойынша серіктестер құрды, ал 1 000 шаршы метрден асады.
IPhase алғашқы дәрі-дәрмектерді ерте тексеруге арналған өнімдерін іске қосу арқылы басталды. Әрі қарай, біз өзіміздің өнім портфелін, фармакокинетика, фармакология, микробиология, иммунология, иммунология, иммунология, иммунология, генетика, иммунология, генетика және клиникалық медицина, өнімді зерттеу, дамыту және кейінге негізделген өндірістік жұмыстармен кеңейттік. Біздің өнімдеріміз - Үй немесе халықаралық стандарттар (мысалы, ЭСК, ЭЫДҰ және Ич), біліктілігі / патенттік сертификаттар алды және өнеркәсіптегі құрдастардан кең танылды.
Қазіргі уақытта біз өздігінен 1000-нан астам өзін-өзі іске қостық: жасуша культурасы, жасуша оқшаулану жинағы, жасуша оқшаулану жинағы, бастапқы жасуша, аднц-жиынтық, генотоксикалық тест жиынтығы, генотоксикалық матрица және тіндік үлгілері. Сонымен қатар, қазіргі уақытта 600-ден астам патенттелген түпнұсқа өнімдер бар. IPhase негізгі құзіреттілігі Компанияның кең, инновациялық қабілеттілігі мен химиялық / биологиялық талдау, цитогенетика, ДНҚ инженері, ақуыз және антидене және иммуноданың дамуындағы тәжірибесімен байланысты. Қазіргі уақытта біз 3000-нан астам клиенттерге қызмет көрсетеміз: жақсы - танымал кросс, фармацевтикалық компаниялар, ғылыми-зерттеу мекемелері, университеттер. Тек in vitro биологиялық реагенттерді зерттеу ретінде біз «адалдық, қатаң және прагматизм» корпоративті ұранын қатаң сақтаймыз және инновациялық зерттеулер үшін инновациялық реактивтер беру үшін IPhase миссиясын жүзеге асыратын премиум сапалы өнімдерді ұсына аламыз!
POST уақыты: 2024 - 09 - 18 10:49:20