Action ആമുഖംക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധനs
ജനിതക ഗവേഷണ, ക്ലിനിക്കൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിലെ നിർണായക ഉപകരണങ്ങളാണ് ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധനകൾ. ക്രോമസോമുകളിലെ ഘടനാപരമായ, സംഖ്യാ മാറ്റങ്ങൾക്ക് തിരിച്ചറിയാനും സവിശേഷത സ്ഥാപിക്കുന്നതിനും ഈ പരിശോധനകളാണ് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്, അത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആരോഗ്യത്തിന് കാര്യമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ മാത്രമേ കഴിയൂ. ക്രോമസോം വിലാസങ്ങൾ പലതരം ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും രോഗങ്ങളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം, ഇത് സൈറ്റോജെനിക്സിന്റെയും മോളിക്യുലർ ബയോളജിയുടെയും മേഖലയിലെ ഒരു അത്യാവശ്യ ഘടകങ്ങൾ പരീക്ഷിക്കുന്നു.
Chr ക്രോമസോം വ്യതിചലനങ്ങളുടെ തരങ്ങൾ
ക്രോമസോം വിലാസങ്ങൾ വിശാലമായി രണ്ട് തരങ്ങളായി തരംതിരിക്കാം: ഘടനാപരവും സംഖ്യയും.
● ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ
ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:
- ഇല്ലാതാക്കുന്നു: ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം.
- തനിപ്പകർപ്പുകൾ: ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിന്റെ ആവർത്തനം.
- വിപരീതങ്ങൾ: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു വിഭാഗം അവസാനം അവസാനിക്കുന്നത് അവസാനിക്കുന്നു.
- ട്രാൻസ്ലേക്കേഷനുകൾ: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം തകർന്ന് മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി അറ്റാച്ചുചെയ്യുന്നു.
● സംഖ്യാ വ്യതിയാനങ്ങൾ
സംഖ്യാ വ്യതിയാനങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:
- Aneuplody: അസാധാരണമായ ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം (ഉദാ., ത്രിസോമി, ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ട്).
- പോളിപ്ലോയിഡി: രണ്ട് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ (സസ്യങ്ങളിൽ സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ മനുഷ്യരിൽ അപൂർവമാണ്).
Chr ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധന നടത്തുന്ന രീതികൾ
ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിന് വിവിധ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഓരോന്നിനും സ്വന്തമായി ഗുണങ്ങളും അപ്ലിക്കേഷനുകളും.
● കരിയോട്ടൈപ്പിംഗ്
ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ക്രോമസോമുകൾ ദൃശ്യമാക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു പരമ്പരാഗത രീതിയാണ് കരിയോട്ടപ്പിംഗ്. ഒരു സ്റ്റാൻഡേർഡൈസ്ഡ് ഫോർമാറ്റിൽ ക്രോമസോമുകൾ ക്രമീകരിച്ച് വലിയ - സ്കെയിൽ ഘടനാപരമായ, സംഖ്യാ വ്യതിചലനത്തിനായി ഈ രീതി അനുവദിക്കുന്നു.
ST സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷനിൽ ഫ്ലൂററോസെൻസ് (മത്സ്യം)
നിർദ്ദിഷ്ട ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് അനുവദിക്കുന്ന നിർദ്ദിഷ്ട ക്രോമസോം പ്രദേശങ്ങളിലേക്ക് ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഫ്ലൂറസെന്റ് പ്രോബുകൾ മത്സ്യം ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ രീതി ഉയർന്ന മിഴിവ് നൽകുന്നു, മാത്രമല്ല കാരിയോടൈപ്പിംഗിലൂടെ കാണാത്ത ചെറിയ പരിഹാരങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും.
ഒരു പോസിറ്റീവ് ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധനയെ വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നു
ഒരു പോസിറ്റീവ് ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധന അസാധാരണ ക്രോമസോം ഘടനകളുടെയോ അക്കങ്ങളുടെയോ സാന്നിധ്യം സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
"" പോസിറ്റീവ് "എന്നതിന്റെ അർത്ഥം
ഒരു "പോസിറ്റീവ്" പരീക്ഷ ഫലം സൂചിപ്പിക്കുന്നു ക്രോമസോമുകളിൽ ഒരു അസാധാരണത്വം ഉണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അത് ഘടനയോ സംഖ്യാപരമോ ആകാം. ഈ കണ്ടെത്തലിന് വ്യതിചലനത്തിന്റെ തരത്തെയും വ്യാപ്തിയെയും ആശ്രയിച്ച് വിവിധ സൂചനകളുണ്ടാകും.
● പൊതുഘട്ടം, പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ
പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ, സിൻഡ്രോം, ടർണർ, സ്ട്രിപ്പ്, സ്ട്രോം, ക്രോണിക് മൈലോയ്ഡ് രക്താർബുദം പോലുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ കാരണമാകും. ഉയർന്ന വഴി നേരത്തെ കണ്ടെത്തൽ - ഗുണനിലവാരമുള്ള ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധനകൾക്ക് രോഗ മാനേജുമെന്റിനെയും ഇടപെടലിനെയും നേരിടാൻ കഴിയും.
പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങളുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാധാന്യം
ഒരു പോസിറ്റീവ് ക്രോമസോം നിസ്സഹകരണ പരിശോധനയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രാധാന്യം അതിവേഗം നടത്താൻ കഴിയില്ല.
Ant ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്
ക്രോമസോം വെറുപ്പുകൾ പലപ്പോഴും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്:
- ക്രോമസോം 21 ന്റെ അധിക പകർപ്പ് (ട്രൈസ്മി 21) മൂലമാണ് ഡ down ൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.
- ടർണർ സിൻഡ്രോം സ്ത്രീകളിലെ ഒരു X ക്രോമസോമിന്റെ അഭാവത്തിൽ നിന്ന് ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു.
● രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ
- കാൻസർ: ക്രോണിക് മൈലോയ്ഡ് രക്താക്കളേ, ചില ക്രോസ്റ്റേഴ്സ് നിർദ്ദിഷ്ട ക്രോമസോമൽ ട്രാൻസ്ലേപ്പുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
- വികസന വൈകല്യങ്ങൾ: നിരവധി വികസന വൈകല്യങ്ങൾ സംഖ്യാ അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം നിരോധിതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
Chr CrorsosoMe aferration പരിശോധനകളുടെ പരിമിതികളും കൃത്യതയും
ക്രോമസോം വെറുപ്പ് പരിശോധനകൾ വളരെ മൂല്യവത്തായിരിക്കുമ്പോൾ, അവ പരിമിതികളില്ല.
For തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകൾ / നിർദേശങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത
പരീക്ഷണ പിശകുകളോ പരിശോധന രീതികളുടെ പരിമിതികളോ കാരണം തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകളോ നിർദേശങ്ങളോ സംഭവിക്കാം. ഉയർന്ന - ഉന്നത ഉപയോഗം ഉറപ്പാക്കുന്നു
Tection പരീക്ഷണ വിശ്വാസ്യതയെ ബാധിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ
നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ക്രോമസോം വ്യതിചലന പരിശോധനകളുടെ വിശ്വാസ്യതയെ ബാധിക്കും:
- സാമ്പിൾ നിലവാരം
- ലബോറട്ടറി അവസ്ഥകൾ
- ടെക്നീഷ്യൻ വൈദഗ്ദ്ധ്യം
● കൗൺസിലിംഗും പിന്തുടരുകയും - പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾക്ക് ശേഷം മുകളിലേക്ക്
ഒരു പോസിറ്റീവ് ക്രോമസോം സ്വീകരിക്കുന്ന പരിശോധന പരീക്ഷ സ്വീകരിക്കുന്നത് അമിതമായി ശരിയായ കൗൺസിലിംഗ് ആവശ്യമാണെന്നും പിന്തുടരുകയാണെന്നും ആകാം.
● ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന്റെ പങ്ക്
പരീക്ഷണ ഫലങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നതിൽ ജനിതക ഉപദേശകർ ഒരു നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, ഇത് വൈകാരിക പിന്തുണ നൽകുകയും അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ സഞ്ചരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അടുത്ത പരീക്ഷണങ്ങൾ, നിരീക്ഷണം, ചികിത്സ എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
Proding പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾക്ക് ശേഷം എടുക്കാനുള്ള നടപടികൾ
ഒരു നല്ല ഫലം ലഭിച്ച ശേഷം, വ്യക്തികൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ ചെയ്യണം:
- പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ മനസിലാക്കാൻ ഹെൽത്ത് കെയർ ദാതാക്കളുമായി ബന്ധപ്പെടുക.
- ശുപാർശ ചെയ്താൽ കൂടുതൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ പരിഗണിക്കുക.
- സാധ്യമായ ചികിത്സകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇടപെടലുകൾ ചർച്ച ചെയ്യുക.
Chr Chromosome പരിശോധനയിലെ സാങ്കേതിക മുന്നേറ്റങ്ങൾ
പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ കൃത്യതയും കാര്യക്ഷമതയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതോടെ ക്രോമസോം പരിശോധന തുടർച്ചയായി വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു.
● സമീപകാല മുന്നേറ്റങ്ങൾ
- അടുത്തത് - ജനറേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (എൻജിഎസ്): ക്രോമസോം ഘടനകളിൽ കൂടുതൽ വിശദമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ നൽകുന്നു.
- ക്രിസ്പർ - അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ: നിർദ്ദിഷ്ട ക്രോമസോം പ്രദേശങ്ങളുടെ കൃത്യമായ എഡിറ്റിംഗും വിശകലനവും അനുവദിക്കുക.
Me അവതരിപ്പിക്കുന്നുഐഫേസ്ബയോസൈസൻസുകൾ
നോർത്ത് വെയിൽസിലെ ആസ്ഥാനമായി, പെൻസിൽവാനിയ, പ്രത്യേക, നോവൽ, നൂതനമായ ഉയർന്ന - ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് അവരുടെ ഗവേഷണ ലക്ഷ്യങ്ങൾ നേടാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് 50 ലധികം പരിചയസമ്പന്നരായ വിദഗ്ധരുടെ അഭിനിവേശവും അഭിനിവേശവും നിലനിൽക്കുന്നു. "നൂതന പ്രതിരോധം, ഭാവി ഗവേഷണം ചെയ്ത" എൻഎൻ & ഡി ആദർശം, ഐഫേസ് ഒന്നിലധികം ആർ & ഡി ഫെയർ, സെയിൽസ് സെന്റർ, യൂറോപ്പ്, കിഴക്കൻ ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങൾ എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.
നേരത്തെയുള്ള മയക്കുമരുന്ന് സ്ക്രീനിംഗിനായി ആദ്യമായി അഡ്മിഷൻ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ സമാരംഭിച്ചുകൊണ്ടാണ് ഐഫേസ് ആരംഭിച്ചത്. അടുത്തതായി, ഉൽപ്പന്ന ഗവേഷണ, വികസനം, കൂടാതെ - വിൽപ്പന ഗവേഷണങ്ങൾക്കും ശേഷവും ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ അനുഭവത്തിന്റെ ഉൽപന്നങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ശക്തമായ നിക്ഷേപവും പരിശ്രമങ്ങളും അടുത്തതായി ഞങ്ങളുടെ ഉൽപ്പന്ന പോർട്ട്ഫോളിയോയെ കൂടുതൽ വിപുലീകരിച്ചു. ഞങ്ങളുടെ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഇൻഡോർ അല്ലെങ്കിൽ അന്താരാഷ്ട്ര നിലവാരം (ഉദാ., ഒഇസിഡി, ഐച്ച്) എന്നിവ സാധൂകരിക്കുന്നു.
ഇപ്പോൾ, ഞങ്ങൾ രണ്ടായിരത്തിലധികം സ്വയം വിജയകരമായി ആരംഭിച്ചു: വികസിത ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ, സെൽ കൾച്ചർ സപ്ലൈസ്, സെൽ ഇൻസുലേഷൻ കിറ്റ്, പ്രാഥമിക സെൽ, അഡ്മെദ് അസേ കിറ്റ്, ജെനോടോക്സിസിറ്റി ടെസ്റ്റ് കിറ്റ്, ശൂന്യമായ ബയോളജിക്കൽ മാട്രിക്സ്, ടിഷ്യു മാതൃക എന്നിവ. കൂടാതെ, നിലവിൽ 600 ലധികം പേഴ്സണൽ നൽകിയിട്ടുണ്ട്. ഐഫാസ് അതിന്റെ വിപുലമായ, നൂതന ശേഷി, കെമിക്കൽ / ബയോളജിക്കൽ വിശകലനം, സിസ്റ്റീറ്റോജെനിറ്റിക്സ്, ഡിഎൻഎ എഞ്ചിനീയറിംഗ്, പ്രോട്ടീൻ, ആന്റിബോഡി വികസനം, ഇമ്മ്യൂണോസീസ് എന്നിവയിലാണ് ഐഫാസ് വിപുലമായ, നൂതന ശേഷി, പരിചയം. ഞങ്ങൾ നിലവിൽ മൂവായിരത്തോളം ഉപഭോക്താക്കളെ സേവിക്കുന്നു: നന്നായി - പ്രശസ്ത ക്രോസ്, ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ കമ്പനികൾ, ശാസ്ത്ര ഗവേഷണ സ്ഥാപനങ്ങൾ, സർവകലാശാലകൾ. ഒരു നേതാവായ വിട്രോ ബയോളജിക്കൽ റിസർച്ച്, ഞങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും "സത്യസന്ധത, റിഗോർ, പ്രായോഗികത" എന്നിവയുടെ കോർപ്പറേറ്റ് മുദ്രാവാക്യം പാലിക്കുകയും നൂതന ഗവേഷണത്തിനായി നൂതന റിയാക്ടറുകൾ നൽകാനുള്ള പ്രീമിയം ഗുണനിലവാരമുള്ള ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ നൽകുന്നത്.
പോസ്റ്റ് സമയം: 2024 - 09 - 18 10:49:20