The அறிமுகம்குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைs
குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகள் மரபணு ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ நோயறிதலில் முக்கியமான கருவிகள். இந்த சோதனைகள் குரோமோசோம்களில் கட்டமைப்பு மற்றும் எண் மாற்றங்களை அடையாளம் காணவும் வகைப்படுத்தவும் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன, இது ஒரு நபரின் ஆரோக்கியத்திற்கு குறிப்பிடத்தக்க தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும். குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் பலவிதமான மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும், இந்த சோதனைகள் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் துறைகளில் ஒரு முக்கிய அங்கமாக அமைகின்றன.
Comm குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் வகைகள்
குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் பரவலாக இரண்டு வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படலாம்: கட்டமைப்பு மற்றும் எண்.
● கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள்
கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள் ஒரு குரோமோசோமின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்களை உள்ளடக்குகின்றன. இவை அடங்கும்:
- நீக்குதல்: குரோமோசோம் பிரிவின் இழப்பு.
- நகல்கள்: குரோமோசோம் பிரிவின் மறுபடியும்.
- தலைகீழ்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி முடிவுக்கு முடிவுக்கு வந்தது.
- இடமாற்றங்கள்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைகிறது.
The எண் மாறுபாடுகள்
எண் மாறுபாடுகள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களை உள்ளடக்குகின்றன. இவை அடங்கும்:
- அனூப்ளோயிடி: அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களின் இருப்பு (எ.கா., ட்ரைசோமி, கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும் இடத்தில்).
- பாலிப்ளோயிடி: இரண்டு செட் குரோமோசோம்களுக்கு மேல் (தாவரங்களில் பொதுவானது ஆனால் மனிதர்களில் அரிதானது).
Comm குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகளை நடத்தும் முறைகள்
குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகளை நடத்துவதற்கு பல்வேறு முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த நன்மைகள் மற்றும் பயன்பாடுகளுடன்.
● காரியோடைப்பிங்
காரியோடைப்பிங் என்பது ஒரு பாரம்பரிய முறையாகும், இது ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் குரோமோசோம்களைக் காட்சிப்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது. இந்த நுட்பம் குரோமோசோம்களை தரப்படுத்தப்பட்ட வடிவத்தில் ஏற்பாடு செய்வதன் மூலம் பெரிய - அளவிலான கட்டமைப்பு மற்றும் எண் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.
Sy சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்சன் (மீன்)
குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் பகுதிகளுடன் பிணைக்கும் ஃப்ளோரசன்ட் ஆய்வுகளை மீன் பயன்படுத்துகிறது, இது குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ காட்சிகளைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. இந்த முறை அதிக தெளிவுத்திறனை வழங்குகிறது மற்றும் காரியோடைப்பிங் மூலம் தெரியாத சிறிய மாறுபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்.
Ast நேர்மறையான குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனையை விளக்குகிறது
நேர்மறையான குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனை அசாதாரண குரோமோசோம் கட்டமைப்புகள் அல்லது எண்களின் இருப்பைக் குறிக்கிறது.
"நேர்மறை" என்பதன் பொருள்
ஒரு "நேர்மறை" சோதனை முடிவு குரோமோசோம்களில் ஒரு அசாதாரணமானது இருப்பதைக் குறிக்கிறது, இது கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணாக இருக்கலாம். இந்த கண்டுபிடிப்பு மாறுபாட்டின் வகை மற்றும் அளவைப் பொறுத்து பல்வேறு தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும்.
விளைவுகள் மற்றும் தாக்கங்கள்
நேர்மறையான முடிவுகள் டவுன் நோய்க்குறி, டர்னர் நோய்க்குறி அல்லது நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா போன்ற மரபணு கோளாறுகளைக் கண்டறிய வழிவகுக்கும். உயர் - தரமான குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகள் மூலம் ஆரம்பகால கண்டறிதல் நோய் மேலாண்மை மற்றும் தலையீட்டு உத்திகளை கணிசமாக பாதிக்கும்.
நேர்மறையான முடிவுகளின் மருத்துவ முக்கியத்துவம்
நேர்மறையான குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனையின் மருத்துவ முக்கியத்துவத்தை மிகைப்படுத்த முடியாது.
மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்பு
குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் பெரும்பாலும் மரபணு கோளாறுகளின் வரம்போடு இணைக்கப்பட்டுள்ளன. உதாரணமாக:
- குரோமோசோம் 21 (ட்ரைசோமி 21) இன் கூடுதல் நகலால் டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.
- டர்னர் நோய்க்குறி பெண்களில் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாததால் விளைகிறது.
Es நோய்களின் எடுத்துக்காட்டுகள்
- புற்றுநோய்: நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா போன்ற சில புற்றுநோய்கள் குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் இடமாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை.
- மேம்பாட்டுக் கோளாறுகள்: பல வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் எண் அல்லது கட்டமைப்பு குரோமோசோம் மாறுபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன.
Comm குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகளின் வரம்புகள் மற்றும் துல்லியம்
குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகள் மிகவும் மதிப்புமிக்கவை என்றாலும், அவை வரம்புகள் இல்லாமல் இல்லை.
Pose தவறான நேர்மறைகள்/எதிர்மறைகளுக்கான சாத்தியம்
தொழில்நுட்ப பிழைகள் அல்லது சோதனை முறைகளின் வரம்புகள் காரணமாக தவறான நேர்மறைகள் அல்லது எதிர்மறைகள் ஏற்படலாம். புகழ்பெற்ற உற்பத்தியாளர்கள் மற்றும் சப்ளையர்களிடமிருந்து உயர் - தரமான குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகளின் பயன்பாட்டை உறுதி செய்வது இந்த அபாயங்களைத் தணிக்க உதவும்.
Test சோதனை நம்பகத்தன்மையை பாதிக்கும் காரணிகள்
பல காரணிகள் குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனைகளின் நம்பகத்தன்மையை பாதிக்கலாம்:
- மாதிரி தரம்
- ஆய்வக நிலைமைகள்
- தொழில்நுட்ப நிபுணத்துவம்
● ஆலோசனை மற்றும் பின்தொடர்தல் - நேர்மறையான முடிவுகளுக்குப் பிறகு
நேர்மறையான குரோமோசோம் மாறுபாடு சோதனை முடிவைப் பெறுவது மிகப்பெரியது, சரியான ஆலோசனை மற்றும் பின்தொடர்தல் - மேலே.
Lenage மரபணு ஆலோசனையின் பங்கு
சோதனை முடிவுகளை விளக்குவது, உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவை வழங்குதல் மற்றும் அடுத்த படிகள் மூலம் நோயாளிகளுக்கு வழிகாட்டுதல் ஆகியவற்றில் மரபணு ஆலோசகர்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றனர், இதில் மேலும் சோதனை, கண்காணிப்பு அல்லது சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.
நேர்மறையான முடிவுகளுக்குப் பிறகு எடுக்க வேண்டிய படிகள்
நேர்மறையான முடிவைப் பெற்ற பிறகு, தனிநபர்கள் வேண்டும்:
- தாக்கங்களை புரிந்து கொள்ள சுகாதார வழங்குநர்களுடன் கலந்தாலோசிக்கவும்.
- பரிந்துரைக்கப்பட்டால் மேலும் கண்டறியும் சோதனைகளைக் கவனியுங்கள்.
- சாத்தியமான சிகிச்சைகள் அல்லது தலையீடுகள் பற்றி விவாதிக்கவும்.
குரோமோசோம் சோதனையில் தொழில்நுட்ப முன்னேற்றங்கள்
குரோமோசோம் பரிசோதனையின் புலம் தொடர்ந்து உருவாகி வருகிறது, புதிய தொழில்நுட்பங்கள் துல்லியம் மற்றும் செயல்திறனை மேம்படுத்துகின்றன.
● சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள்
- அடுத்து - தலைமுறை வரிசைமுறை (என்ஜிஎஸ்): குரோமோசோம் கட்டமைப்புகள் குறித்த விரிவான நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது.
- CRISPR - அடிப்படையிலான நுட்பங்கள்: குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் பகுதிகளின் துல்லியமான எடிட்டிங் மற்றும் பகுப்பாய்வை அனுமதிக்கவும்.
அறிமுகப்படுத்துதல்Iphaseபயோசயின்சஸ்
பென்சில்வேனியாவின் நார்த் வேல்ஸ் தலைமையிடமாக, ஐபஸ் பயோசயின்சஸ் என்பது ஒரு சிறப்பு, நாவல் மற்றும் புதுமையான உயர் - தொழில்நுட்ப நிறுவனமாகும், இது புதுமையான உயிரியல் உலைகளின் ஆராய்ச்சி, மேம்பாடு, உற்பத்தி, விற்பனை மற்றும் தொழில்நுட்ப சேவைகளை ஒருங்கிணைக்கிறது. விஞ்ஞான ஆராய்ச்சிக்கான விரிவான அறிவையும் ஆர்வத்தையும் மேம்படுத்துவதன் மூலம், உலகெங்கிலும் உள்ள விஞ்ஞானிகளுக்கு தரமான புதுமையான உயிரியல் உலைகளை வழங்குவதற்கும், அவர்களின் ஆராய்ச்சி நோக்கங்களை அடைய உதவுவதற்காக அவர்களின் அறிவியல் முயற்சி முழுவதும் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு உதவுவதற்கும் 50 க்கும் மேற்பட்ட அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர்களின் எங்கள் அறிவியல் குழு உறுதிபூண்டுள்ளது. "புதுமையான உலைகளின் ஆர் & டி இலட்சியத்தைப் பின்தொடர்ந்து, எதிர்காலத்தை ஆராய்ச்சி செய்தல்", ஐஃபேஸ் பல ஆர் & டி வசதி, விற்பனை மையம், கிடங்கு மற்றும் அமெரிக்கா, ஐரோப்பா மற்றும் கிழக்கு ஆசிய நாடுகளில் விநியோக பங்காளிகளை நிறுவியது - 12,000 சதுர மீட்டர்களை உள்ளடக்கியது.
ஆரம்பகால போதைப்பொருள் திரையிடலுக்கான முதல் ADERS தயாரிப்புகளைத் தொடங்குவதன் மூலம் IPhase தொடங்கியது. அடுத்து, தயாரிப்பு ஆராய்ச்சி, மேம்பாடு மற்றும் அதற்குப் பிறகு - விற்பனை ஆதரவில் பல வருட அனுபவத்தின் அடிப்படையில் பார்மகோகினெடிக்ஸ், மருந்தியல், நுண்ணுயிரியல், நோயெதிர்ப்பு, மரபியல் மற்றும் மருத்துவ மருத்துவத்திற்கான தயாரிப்புகளை வளர்ப்பதில் வலுவான முதலீடு மற்றும் முயற்சிகள் மூலம் எங்கள் தயாரிப்பு இலாகாவை மேலும் விரிவுபடுத்தினோம். எங்கள் தயாரிப்புகள் - வீடு அல்லது சர்வதேச தரநிலைகள் (எ.கா., ஓ.இ.சி.டி மற்றும் ஐ.சி.எச்) மூலம் சரிபார்க்கப்படுகின்றன, மேலும் தகுதி/காப்புரிமை சான்றிதழ்கள் மற்றும் தொழில்துறையில் உள்ளவர்களிடமிருந்து பரந்த அங்கீகாரத்தைப் பெற்றுள்ளன.
இப்போதைக்கு, நாங்கள் 2,000 க்கும் மேற்பட்ட சுய - வளர்ந்த தயாரிப்புகளை வெற்றிகரமாக அறிமுகப்படுத்தினோம்: செல் கலாச்சார பொருட்கள், செல் தனிமைப்படுத்தல் கிட், முதன்மை செல், அட்மே அஸ்ஸே கிட், ஜெனோடாக்சிசிட்டி டெஸ்ட் கிட், வெற்று உயிரியல் மேட்ரிக்ஸ் மற்றும் திசு மாதிரி. கூடுதலாக, நாங்கள் தற்போது 600 க்கும் மேற்பட்ட காப்புரிமை பெற்ற அசல் தயாரிப்புகளைக் கொண்டுள்ளோம். ஐபாஸின் முக்கிய திறன்கள் நிறுவனத்தின் விரிவான, புதுமையான திறன் மற்றும் வேதியியல்/உயிரியல் பகுப்பாய்வு, சைட்டோஜெனெடிக்ஸ், டி.என்.ஏ பொறியியல், புரதம் மற்றும் ஆன்டிபாடி வளர்ச்சி மற்றும் இம்யூனோஅஸ்ஸேஸில் அனுபவம் ஆகியவற்றில் உள்ளன. நாங்கள் தற்போது 3,000 க்கும் மேற்பட்ட வாடிக்கையாளர்களுக்கு சேவை செய்கிறோம்: சரி - புகழ்பெற்ற CRO கள், மருந்து நிறுவனங்கள், அறிவியல் ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் பல்கலைக்கழகங்கள். - விட்ரோ உயிரியல் உலைகளின் ஆராய்ச்சியில் ஒரு தலைவராக, "நேர்மை, கடுமையான மற்றும் நடைமுறைவாதம்" என்ற கார்ப்பரேட் குறிக்கோளை நாங்கள் எப்போதும் கண்டிப்பாக கடைப்பிடிப்போம், மேலும் புதுமையான ஆராய்ச்சிக்கு புதுமையான உலைகளை வழங்குவதற்கான ஐபேஸ் பணியை நிறைவேற்றும் பிரீமியம் தரமான தயாரிப்புகளை வழங்க முயற்சிப்போம்!
இடுகை நேரம்: 2024 - 09 - 18 10:49:20